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威尼斯人代理网址:将在30个省份开展溶酶体贮藏病高危筛查项目

时间:2020/6/20 19:54:00   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:受疫情影响,首都国际机场、北京大兴国际机场17日取消了进出港航班。与北京有关的主要航线的航班量已经下降,一些航空公司调整了与北京有关的退票政策。据北京首都国际机场(以下简称首都机场)6月17日,该机场计划起降500架次航班,预计进出境旅客3.2万人。截至发稿时,执行了125架次,...
溶酶体贮藏病(LSDs)是一组罕见的遗传代谢性疾病,如戈谢病、庞贝病、法布里病等,其中I型粘多糖病较为常见。溶酶体贮藏病高危筛查项目20日上线。该项目将在全国30个省对可能患有溶酶体贮藏病的患者进行免费检测,帮助提高可能患有溶酶体贮藏病(如戈谢病)的可能性。患者得到及时诊断,帮助规范罕见病的诊断和治疗。

中国人口基数大。根据国外流行病学资料,潜在罕见病患者总数并不低。然而,许多潜在的患者由于各种原因没有被诊断出来。据报道,罕见病患者的数量与此大不相同。治疗罕见病患者的第一个主要障碍。

以溶酶体贮藏病(LSDs)为例。这是一组罕见的遗传性代谢性疾病。戈谢病、庞贝病、法布里病、粘多糖病I型更为常见,许多患者曾误诊,往往需要数年才能确诊。《2019年高谢氏病患者生存期调查报告》显示,61.9%的高谢氏病患者存在误诊,27.9%的患者需要1-5年才能确诊。

北京协和医学院附属医院儿科邱正清说:“罕见病的诊断之所以困难,主要有两个原因。首先,罕见病的临床表现多样复杂,往往涉及多个学科。然而,中国临床医生关注的罕见疾病,如溶酶体储存病。认知水平低,专业知识有限;其次,罕见病的检测方法较为复杂。目前,国内能够进行上述疾病酶促检测的医疗机构或实验室屈指可数。想要实现对罕见病的规范化诊治,提高早期诊断率是非常重要的一步。”

据报道,该高危筛查项目由北京健康促进协会赞助,由PerkinElmer和赛诺菲联合组织,将在全国30个省份开展。它将通过干血纸酶测试、生物标记测试和基因测试。科学检测等方法可以帮助符合临床适应症的患者获得及时、准确的初步诊断结果。患者需前往项目指定医院,临床医生一次采集6个血点,送检测实验室。实验室专家将在规定时间内完成酶的检测和基因检测。获取实验室微信公众账号上的测试报告。整个诊断过程简单方便,准确率高,同时避免了患者反复回忆带来的不便,节省了医生和患者的时间和精力,能有效缩短诊断时间。

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